Ce este epidermoliza buloasa simplex?

Epidermoliza buloasa este cauzata de un grup de factori care fac ca pielea sa fie extrem de fragila. Pielea este predispusa la aparitia bulelor. Eroziunea pielii si bulele apar chiar si in urma unei frecari sau al unui traumatism minor.
Epidermoliza buloasa simplex (EBS) este una din cele trei subclase importante ale acestei afectiuni genetica. Semnele si simptomele aceste forme de epoidermoliza buloasa variaza de la un individ la altul. Aparitia bulelor poate afecta in primul rand mainile si picioarele si in formele mai putin severe aceste bule se vindeca de obicei de la sine fara a lasa cicatrici.
In cazurile mai severe bulele se pot mari foarte usor si aceasta poate duce la aparitia infectiilor, deshidratarii si a altor complicatii. Cazurile severe pot fi destul de periculoase in decursul copilariei daca nu sunt tratate corespunzator.

Cercetatorii au identificat 4 cazuri majore de epidermoliza buloasa simplex. Desi cele 4 tiprui difera ca si severitate, simptomele sunt foarte asemanatoare. Cele 4 tipuri de EBS sunt cauzate de mutatii ale acelorasi gene.
Cei mai multi cercetatori considera acum ca formele majore ale acestei afectini sunt de fapt manifestari mai violente (in ceea ce priveste semnele si simptomele) ale formelor mai usoare.

Epidermoliza buloasa simplex de tip Weber-Cockayne

Aceasta este cea mai usoara forma de epidermoliza buloasa simplex. Ea este caracterizata de aparitia bulelor la orice moment intre copilarie si viata adulta. Zonele afectate se limiteaza de obicei la maini si picioare. Mai tarziu in decursul viatii pielea de pe palme si de pe talpi se poate ingrosa si deveni mai dura (fenomen numit hiperkeratoza).

Epidermoliza buloasa simplex de tip Koebner

In cazul acestui tip de EBS, bulele apar la nastere sau la copilul sugar si sunt mult mai larg raspandite pe suprafata pielii.

Epidermoliza buloasa simplex cu pigmentarea pielii

Aceasta forma de EBS e caracterizata de aparitia unor pete inchise la culoare pe trunchi, pe brate si picioare, pete care dispar cu timpul o data ce pacientul atinge varsta adulta. Aceasta forma a afectiunii implica de asemnea aparitia bulelor la sugar, hiperkeratoza si cresterea anormala a unghiilor.

Epidermoliza buloasa simplex de tip Dowling-Meara

Aceasta este cea mai severa forma de EBS. Aparitia de bule pe arii extinse poate avea loc oriunde pe corp, incluzand interiorul gurii. Bulele pot aparea in acest caz in grupuri. Aparitia bulelor este prezenta de la nastere si are tendinta de a se atenua cu trecerea timpului.
 Indivizii afectati de aceasta forma de EBS sufera de asemenea de cresteri anormale ale unghiilor si de hiperkeratoya palmelor si talpilor.

Epidermoliza simplx de tip Ogna

Cercetatorii au identificat inca o serie de conditii caracterisitice lui EBS pe care au numit-o de tip Ogna. Este cauzata de mutatia unei gene care nu e asociata cu nici unul din tipurile de EBS de mai sus. Deocamdata inca nu este clar daca tipul Ogna este un subtip al epidermolizei buloase simplex sau reprezinta o forma separata de epidermoliza buloasa.

Cat de des intalnita este EBS?

Frecventa exacta de aparitie a lui EBS este necunoascuta.
Estimativ se pare ca afecteaza 1 la 30.000-50.000 oameni.
Tipul Weber-Cockayne este cel mai frecvent intalnit.

Ce gene sunt responsabile de aparitia EBS?

Aparitia epidermolizei buloase simplex este cauzata de mutatii ale genelor KRT14 si KRT5. Gena PLEC1 este de asemenea asociata cu EBS.
Mutatiile genelor KRT5 si KRT4 sunt responsabile pentru cele 4 forme majore de EBS. Aceste gene contin instructiuni pentru producerea proteinelor numite "keratin 5" si "keratin 14". Aceste proteine fibroase si foarte rezistente intra in compozitia stratului extern al pielii (numit epiderma) si ii confera rezistenta si durabilitate.
 Mutatiile intr-una din cele doua gene KRT5 sau KRT14 cauzeaza faptul ca celulele sunt fragile si foaret usor de distrus. Ca rezultat, pielea este mai putin rezistenta la frecare si chiar la traume minore si din aceasta cauza bulele apar cu usurinta.
In unele cazuri foarte rare de EBS, nu s-au descoperit mutatii in nici una din cele doua gene KRT5 si KRT14. In schimb au fost descoperite mutatii ale altei gene, PLEC1, si acestea au fost asociate cu tipul de EBS mai putin intalnit, tipul Ogna. Gena PLEC1 contine instructiuni pentru fabricarea unei proteine numita pectina, care ajuta ca epiderma sa se fixeze de stratele de piele de dedesubt.
 Cercetatorii isi continua investigatiile in ceea ce priveste mutatiile genei PLEC1 la persoanle cu EBS. De asemenea ei cauta sa determine cum de aceste mutatii pot duce la aparitia unor cazuri grave de EBS.
 
 Cititi mai multe despre genele KRT14, KRT5 si PLEC1

Cum se transmite genetic EBS?

 EBS este de obicei mostenita dupa un sablon autosomal dominant. Acest lucru insemna ca existenta unei gene alterate in fiecare din cele doua celule sexuale este suficienta pentru a cauza aparitia bolii. Unele din persoanale afectate pot mosteni boala direct de la unul din parinti daca acesta la randul lui sufera de EBS.
 In alte cazuri, aparitia bolii se datoreaza unor noi mutatii genetice si poate apare la indivizi care nu au in familie membri care sa fi suferit de EBS.
In cazuri extrem de rare, EBS se transmite dupa un sablon autosomal recesiv. Transmiterea pe cale autosomala recesiva insemana ca boala apare cand doua copii ale genelor din fiecare celula sexuala sunt afectate. Parintii unui individ care sufera de EBS transmisa prin mostenire autosomala recesiva sunt ambii purtatori ai genei de EBS alterate, dar nu prezinta simptomele bolii.

Tradus de la adresa apasa aici